Content

1. Definiție

Prin Sindromul Dubin-Johnson se înțelege o afecțiune hepatică ereditară, caracterizată prin tulburarea excreției de bilirubină conjugată în bilă.

 

2. Etiologie

Sindromul Dubin-Johnson apare ca urmare a unei mutații localizate pe cromozomul 10. Gena afectată codifică pentru transportorul MRP-2 (ℹ), ce transportă anioni către canalele biliare. Astfel, este afectată excreția bilirubinei conjugate (directe) din celule către canalele biliare, ce duce la creșterea nivelului de bilirubină conjugată.

Astfel, produse metabolice se vor acumula în lizozomi, ducând la o colorare maro-neagră a ficatului.

 

3. Simptome

Sindromul Dubin-Johnson se manifestă prin:

  • Icterus ușor – moderat:
    • Început de la vârste prepubertare
    • Poate fi accentuat prin medicamente (de ex. contraceptive)
  • Hiperbilirubinemie
  • Dureri nespecifice în abdomenul drept superior
  • Rareori splenomegalie

 

4. Diagnostic

Sindromul Dubin-Johnson este diagnosticat în general prin testele de laborator, completate de o biopsie hepatică.

În testele de laborator va fi observată o hiperbilirubinemie (ℹ). În biopsia ficatului se vor putea observa pigmente maro-negre în lizozomi.

4.1 Diagnostic diferențial

Pentru stabilirea diagnosticului sindromului Dubin-Johnson, este importantă excluderea următoarelor sindroame:

  • Boala Gilbert-Meulengracht
  • Sindromul Crigler-Najjar
  • Sindromul Rotor
  • Hepatită etc.

 

5. Terapie

Sindromul Dubin-Johnson produce puține neplăceri și nu reduce speranța de viață. Astfel, un tratament nu este indicat.

Trebuie luată în considerare amplificarea incterului în cazul administrării medicamentelor hepatotoxice. Este contraindicată administrarea contraceptivelor orale. 

A fost articolul de ajutor?

Comments are closed.