Content

1. Definiție

Mielodisplazia sau sindromul mielodisplazic este o grupă de afecțiuni care se bazează pe deteriorarea celulelor stem pluripotente din măduva osoasă. Mielodisplazia se caracterizeză prin incapacitatea celulelor stem de a forma celule sanguine pe deplin funcționale (dereglarea hematopoiezei).

 

2. Detalii

În cadrul sindromului mielodisplazic, celulele sanguine sunt formate cu ajutorul celulelor stem motificate genetic. Astfel rezultă o producție crescută și defectuoasă a celulelor sanguine, acestea nefiind pe deplin funcționale.

În cazul unui stadiu foarte avansat al bolii, proporția celulelor defecte este foarte mare. Riscul apariției leucemiei este crescut. O consecință tipică este leucemia  acută mieloidă (LAM).

 

3. Etiologie

90% din cazurile de mielodisplazie sunt primare (fără cauză dovedită). Patomecanismul apariției acestora este necunoscut.

Formele secundare ale sindromului mielodisplazic apar ca urmare a unei deteriorări a celulelor hematopoietice progenitoare (blaști) prin radioterapie/chimioterapie sau expunerea la substanțe mutagene (de ex. benzen).

 

4. Epidemiologie

Mielodisplazia are o incidență de aprox. 4-5/100.000 pe an și se enumeră printre cele mai frecvente afecțiuni hematologice. Incidența crește odata cu vârsta – persoanele peste 70 de ani au o incidență de aprox. 30/100.000 pe an.

 

5. Simptome

Mielodisplazia este caracterizată prin tulburarea proliferării și modificarea patologică a celulelor progenitoare. Este asociată cu tabloul clinic unei anemii, evtl. cu o leucopenie, trombocitopenie sau pancitopenie. În general sunt afectate toate cele 3 linii hematopoietice. Pacienții suferă de simptome cauzate de liniile de celule afectate:

  • Eritrocitopenie: anemie → slăbiciune, oboseală cronică, probleme de concentrare, paloare;
  • Leucopenie: sensibilitate crescută la infecții;
  • Trombocitopenie: tulburări ale hemostazei primare: apariția peteșiilor.

Insuficiența măduvei osoase poate duce la hematopieza extramedulară cu hepatosplenomegalie.

 

6. Diagnostic

Diagnosticul sindromului mielodisplazic se face prin excluderea altor cauze hematologice sau internistice pe baza frotiului de sânge și de măduvă osoasă. Pentru terapie este necesară descoperirea tipului de modificare genetică în celulele de origine.

Mielodisplazia este clasificată cu ajutorul rezultatelor diagnozei prin OMS:

DenumireDiagnostic
Citopenie refractară cu displazie unilineară
- Anemie refractară;
- Neutropenie refractară;
- Trombopenie refractară;
Unicitopenie sau bicitopenie; Blaști în sânge <1%; Blaști în măduva osoasă <5%; Displazii ≥10% în o linie mieloidă
Anemie refractară cu sideroblaști inelari Anemie; <5% blaști în măduva osoasă; ≥15% dintre precursorii eritroizi sunt sideroblaști inelari
Citopenie refractară cu displazie multilinearăCitopenie; Blaști în sânge (<1%); Blaști în măduva osoasă <5%; Displazie în ≥10% dintre celulele din 2 sau mai multe linii mieloide
Anemie refractară cu exces de blaști-1Citopenie, Blaști în sânge <1%; în măduva osoasă 5-9%; Displazie unilineară sau multineară
Anemie refractară cu exces de blaști-2Citopenie, Blaști în sânge 5-19%; în măduva osoasă 10-19%; Displazie unilineară sau multineară, eventual tije auer
SMD asociat cu del(5q) izolatăAnemie, Blaști în sânge <1%, Blaști în măduva osoasă <5%; Megacariocite modificate morfologic.

 

7. Prognoză

Prognoza depinde în general de diferiți parametrii, cei mai importanți fiind: raportul de blaști din măduva osoasă, numărul celulelor hematopoietice și LDH. Parametrii secundari sunt vârsta, sexul și co-morbitățile pacientului.

Cu ajutorul acestor parametrii, este calculat un scor individual, prin care pacienții sunt alocați grupului de risc crescut sau scăzut.

Fără o terapie adecvată, grupul de risc crescut are o prognoză de 4,8 luni, iar grupul de risc scăzut 5,7 ani.

 

8. Terapie

Mielodisplazia este tratată în funcție de nivelul de risc individual și riscul de leucemie asociat cu acesta.

La formele ușoare, asimptomatice, este de ajuns examinarea în mod regulată a pacientului. Tratamentul nu este necesar.

Tratamentul formelor ușoare cu simptome, se efectuează o terapie suportivă prin substituirea factorilor de creștere hematopoietică (EPO, G-CSF). Administrarea regulată de produse sanguine poate ameliora simptomele mielodisplaziei.

Pentru terapia curativă a sindromului mielodisplazic sau scăderea riscului unei transformări maligne este indicată chimioterapia. Astfel, este scăzută proporția celulelor patologice.

O altă opțiune pentru terapia curativă este transplantul de celule stem. Aceasta poate fi efectuată în general doar la pacienții tineri.

 

A fost articolul de ajutor?

Comments are closed.