Content

1. Definiție

Amilopectinoza este o glicogenoză de tip IV ce aparține bolilor de depozitare. Aceasta apare ca urmare a unei deficiențe ereditare a enzimei de ramificare al amilo-1,4-alfa-glucanului.

 

2. Etiopatogeneză

Amilopectinoza apare în urma unei mutații în gena GBE1, localizată pe cromozomul 3. Enzima deficitară menționată mai sus este responsabilă pentru ramificarea glicogenului.

Astfel, în absența acesteia, este sintetizat glicogen puțin ramificat, similar amilopectinei. Acesta se depozitează în special în ficat și în sistemul reticulo-istiocitar al splinei și ganglionilor limfatici.

Glicogenul fiind o sursă de energie pentru celulele musculare, deficitul acestuia duce la slăbiciune musculară.

 

3. Clasificare / Simptome

În funcție de simptomele acesteia, amilopectinoza poate fi clasificată în 5 forme:

  • Forma perinatală fatală: se manifestă deja în uterus prin akinezie fetală. Copiii afectați mor în general la scurt timp după naștere.
  • Forma congenitală neuromusculară: se manifestă la nou-născuți prin hipotonie, dispnee și cardiomiopatie dilatativă.
  • Forma progresivă hepatică: nou-născuții nu prezintă simptome la naștere. Se dezvoltă repede o hepatomegalie, disfuncție hepatică și o ciroză hepatică progresivă. În general, degenerarea ficatului duce la moarte încă din copilărie.
  • Forma hepatică non-progresivă: simptomele corespund formei progresive. Această formă nu este la fel de severă, probabilitatea de supraviețuire fiind semnificativ crescută. Pacienții nu dezvoltă o ciroză hepatică.
  • Forma neuromusculară: apare în general la vârsta între 10 – 20 de ani. Se manifestă prin simptome ușoare.

 

4. Prognoză

În medie, un pacient care suferă de amilopectinoză are 5 ani de trăit. Prognoza diferă în funcție de activitatea enzimatică reziduală. În forma cea mai severă, cea fetală, <5% al enzimei este funcțională.

A fost articolul de ajutor?

Comments are closed.