Content

1. Definiție

Boala Norrie este o afecțiune ereditară rară, caracterizată prin displazia corpului vitros și a retinei

 

2. Etiologie

Boala Norrie apare în urma unei mutații genetice în gena p11.4, situată pe cromozomul X. Afecțiunea este moștenită pe cale X-linkată, afectând astfel în majoritatea cazurilor bărbații (androtropie). 

Mutațiile afectează gena numită NDP care codifică proteina Norrin, a cărei funcție nu este încă pe deplin înțeleasă. Este cunoscut că proteina are un rol în calea de semnalizare Wnt, care reglementează diferite procese embriologice.

 

3. Simptome

Copiii afectați de boala Norrie sunt orbi de la naștere. Caracteristică acestei boli este de asemenea o leucocorie bilaterală, retina nefiind dezvoltată corect. Afecțiunea poate duce la:

În puțin timp de la naștere se dezvoltă o ftizie bulbară

În adolescență, poate apărea surzenia. Boala Norrie este de asemenea asociată cu tulburări psihice și cu un intelect redus.

 

4. Diagnostic

Boala Norrie este diagnosticată în prin simptomele clinice și investigațiile moleculare. În urma fundoscopiei, poate fi observată displazia retiniană

Anomalia genetică poate fi detectată în cadrul diagnosticului prenatal, prin testul de vilus corionic. 

 

5. Terapie 

Fiind o afecțiune ereditară, boala Norrie nu poate fi tratată cauzal. Scopul tratamentelor sunt ameliorarea sau prevenția simptomelor.

A fost articolul de ajutor?

Comments are closed.